29 Giugno Giornata Mondiale della Sclerosi Sistemica

Associazione Nazionale di Pazienti e Famigliari,
Volontariato e Solidarietà Famigliare.

Sclerodermia o Sclerosi Sistemica: L’ESORDIO IN INFANZIA

Sclerodermia o Sclerosi Sistemica: L’ESORDIO IN INFANZIA.

<Sclerodermia> è una  parola greca che può essere tradotta  come "Pelle dura". La pelle diventa traslucida e dura. Una serie di malattie sono caratterizzate dall'indurimento della pelle. Alcune sono più o meno limitate alla pelle (sclerodermia localizzata), e possono  apparire a chiazze  (morfea), o in strisce lineari che possono limitare i movimenti delle articolazioni e causare il deformarsi delle stesse (sclerodermia lineare, nota anche come morfea lineare). A volte la sclerodermia lineare può colpire  esclusivamente viso e cuoio capelluto, in questo caso si parla di "sclerodermia a colpo di sciabola". All’esordio, prima che la parte diventi dura e traslucida ci può essere un bordo violaceo  intorno alla zona di pelle interessata. Spesso  vi è la perdita del tessuto adiposo sotto la pelle  ed una crescita più lenta del muscolo e dei tessuti ossei sottostanti. Una minoranza di bambini affetti da sclerodermia hanno, oltre all’indurimento dell’epidermide,  il coinvolgimento di altre parti del corpo (in questo caso é chiamata sclerosi sistemica). In sclerosi sistemica il coinvolgimento degli organi interni può portare sintomi quali difficoltà di deglutizione, spesso con bruciore di stomaco. A volte il cuore, i polmoni o i reni possono essere colpiti per questo vengono effettuati esami  e trattamenti specifici. Nella sclerosi sistemica sono spesso presenti  problemi di circolazione (fenomeno di Raynaud). 

Quanto è comune?

La sclerodermia è una malattia rara. Le stime sulla frequenza indicano un valore non superiore a 3 nuovi casi su 100.000 abitanti ogni anno (stime in Inghilterra). La Sclerodermia localizzata è la forma più comune nei bambini ed è più frequente nelle bambine. Meno del  10%  dei bambini con sclerodermia sviluppano la sclerosi sistemica. La sclerodermia colpisce soggetti di tutte le etnie,  non sono comunque stati effettuati  studi specifici in diversi gruppi etnici. La sclerosi sistemica , che può manifestarsi  ad ogni età, ha la stessa incidenza femmina/maschio  prima della pubertà , dopo la pubertà si manifesta prevalentemente nelle ragazze. 

Quali sono le cause della malattia?

 La sclerodermia è una malattia infiammatoria, ma la causa dell’infiammazione non è stata ancora scoperta. Si tratta probabilmente di una malattia autoimmune, il che significa che il sistema immunitario del bambino malato  reagisce contro se stesso. Nella sclerosi sistemica sono colpiti anche altri organi del corpo. L'infiammazione provoca tumefazione (gonfiore) e calore, seguita da  un’ eccessiva produzione di tessuto fibroso. La causa non è nota, possibili cause scatenanti ; il trauma diretto alla pelle in caso di sclerodermia localizzata, e l’olio di colza nella sclerosi sistemica.

È ereditaria?

No, non c'è alcuna evidenza che la sclerodermia sia una malattia genetica, anche se esistono alcune rare segnalazioni di casi all’interno di una stessa famiglia. Restano comunque da fare  studi su un congruo numero di casi. Negli studi effettuati su adulti, sembra  esserci una correlazione tra geni associati ad altre malattie autoimmuni.

Si può prevenire?

No, non esiste alcun tipo di prevenzione.

E 'contagiosa?

No. Alcune infezioni forse potrebbero scatenarne l'esordio, ma la malattia in sè non è contagiosa ed i bambini colpiti non hanno bisogno di essere isolati dagli altri.

 

 A) SCLERODERMIA LOCALIZZATA  

Come viene diagnosticata la sclerodermia localizzata?

Un indizio di sclerodermia localizzata è la comparsa di aree cutanee indurite. Spesso nelle prime fasi queste aree presentano un contorno rosso o violaceo, segno di un’infiammazione cutanea. Nelle fasi avanzate la pelle diventa marrone e poi bianca per le etnie di pelle bianca. Nelle persone di colore, questo può apparire come un livido che diventerà successivamente bianco, è il primo sintomo che fa sospettare il bambino o il genitore. La diagnosi viene fatta sulla base del caratteristico aspetto della cute. Spesso viene fatto il test che misura il calore della pelle (termografia). Una risonanza magnetica può essere utile per monitorare il tessuto sottostante, il muscolo e l’osso. Ciò è particolarmente utile per la “sclerodermia a colpo di sciabola”, che colpisce il viso e il cranio. Gli esami del sangue sono solitamente normali. Nella sclerodermia localizzata solitamente non vi è un grave coinvolgimento degli organi interni.
 

Qual è il trattamento per la sclerodermia localizzata?

La terapia è rivolta a fermare l’infiammazione prima possibile. La terapia ha scarsi effetti sul tessuto fibroso che si è costituito. Una volta che l’infiammazione diminuisce il corpo è in grado di riassorbire parzialmente il tessuto fibroso e la cute ritorna morbida. Per la forma di sclerodermia localizzata spesso non è necessaria alcuna terapia, mentre a volte è necessario ricorrere all’utilizzo di steroidi e methotrexate. Non esistono studi che abbiano dimostrato chiaramente l’efficacia di una terapia. I farmaci devono essere somministrati sotto osservazione medica e prescritti da un pediatra reumatologo e/o dermatologo. Nel caso di morfea, è importante una valutazione da parte del medico del livello di infiammazione dei tessuti sottostanti. Gli esami del sangue per i marcatori dell'infiammazione sono di solito normali. La terapia farmacologica varia da nessun trattamento, all'utilizzo di steroidi e metotrexate. Il processo si risolve spesso spontaneamente  in un periodo che varia da alcuni mesi ad un anno, ma può recidivare. In alcuni casi  può essere utile l’uso limitato di crema steroidea (2 settimane) Nella sclerodermia lineare tuttavia, è necessario un trattamento più aggressivo  quando sono coinvolti i tessuti sottostanti, muscolo e osso. Se non trattato , l'osso smette di crescere e porta a un accorciamento di braccia e gambe o impedisce la crescita di una mano per esempio. Vi è perdita di elasticità dei tessuti del muscolo. Inoltre, la pelle indurita su una giuntura provoca rigidità e deformità delle articolazioni. La termografia misura l’ infiammazione e può essere uno strumento per valutare lo stato di infiammazione durante e dopo il trattamento. Il trattamento anti-infiammatorio consiste nella somministrazione di steroidi e metotrexato. All’inizio gli Steroidi possono essere somministrati come infusione endovenosa. Questi trattamenti devono essere soggetti alla supervisione e prescrizione di un pediatra reumatologo e / o dermatologo con un interesse specifico a queste patologie. La sclerodermia lineare richiede una terapia più aggressiva. In questa forma anche la fisioterapia è importante. Quando la cute colpita è localizzata sopra ad una articolazione è necessario fare stretching e dove indicato massaggiare il tessuto connettivo profondo. Nel caso in cui sia colpita una gamba questa può risultare di lunghezza diversa rispetto all’altra e causare zoppia, incrementando lo sforzo per la schiena , le anche e le ginocchia. Ciò può essere evitato utilizzando un rialzo alle scarpe. Il Camuffamento della pelle ”Camouflage” può aiutare, in particolare se il viso presenta lesioni antiestetiche queste possono essere corrette. Nei pazienti di pelle bianca  la cute dovrebbe essere protetta dai raggi solari con creme specifiche in modo che la parte affetta da morfea (che non abbronza e non scurisce) non sia troppo evidente.

 B) SCLEROSI SISTEMICA

 Come viene diagnosticata? Quali sono i sintomi principali?

I segni precoci della malattia sono i cambiamenti del colore delle dita delle mani e dei piedi passando dal caldo al freddo (fenomeno di Raynaud), la presenza di geloni ed ulcere sulla punta delle dita. La cute delle dita di mani e piedi spesso si ispessisce velocemente e diventa traslucida, così come quella del naso. L’indurimento cutaneo può arrivare a coprire tutto il corpo. All’inizio della malattia si possono anche avere dita tumefatte (gonfie) e ulcere digitali. E’ importante effettuare degli esami specifici per  verificare il coinvolgimento degli organi interni. Il bambino deve essere preso in carico da un pediatra reumatologo.

Qual è la terapia della sclerosi sistemica nei bambini?

Varia a seconda dell’organo coinvolto. Per il trattamento dell’epidermide il methotrexate ha un’efficacia provata. Per le articolazioni gonfie e marker di infiammazione elevati risultanti dagli esami del sangue, sono impiegati sia steroidi che farmaci come il methotrexate.
In caso di fenomeno di Raynaud è opportuno favorire la circolazione tramite il calore; allo scopo di prevenire ulcere cutanee a volte sono necessari farmaci vasodilatatori. In caso di coinvolgimento polmonare o renale vengono spesso impiegate le ciclofosfamide. La scelta della terapia deve essere fatta da un pediatra reumatologo esperto in sclerodermia con la collaborazione di altri specialisti, come il cardiologo e il nefrologo. La fisioterapia è impiegata durante la malattia per mantenere la capacità funzionale delle articolazioni e della gabbia toracica.

Quali esami periodici sono necessari?

La frequenza dei controlli dipende dallo stadio della malattia e possono essere più frequenti all’inizio. L’obiettivo  è quello di adattare la terapia agli sviluppi via via monitorati nelle condizioni del singolo bambino. Parimenti i controlli periodici sono necessari per evidenziare eventuali effetti collaterali legati alla terapia. Nella sclerodermia localizzata, a volte i pediatri dermatologi fanno eseguire controlli reumatologici periodici sui bambini. Poichè nella sclerodermia possono essere coinvolti importanti organi interni (polmoni, tratto gastro-intestinale, cuore, reni) è fondamentale effettuare periodici controlli per riscontrare precocemente eventuali anomalie. Controlli dei test verificano lo sviluppo dell’infiammazione e segnalano il processo autoimmune.

Quanto dura la malattia?

Nel caso di sclerodermia lineare la durata della malattia è solitamente limitata a qualche anno. Spesso l’indurimento della cute cessa dopo due anni dall’inizio della malattia. A volte per guarire sono necessari anche 5-6 anni. Alcune chiazze possono diventare più evidenti anche dopo la fine del processo infiammatorio  oppure la malattia può determinare un accrescimento disomogeneo tra le parti del corpo coinvolte e quelle sane. La sclerosi sistemica è una malattia a lungo termine che può durare anche tutta la vita.

Qual è l’evoluzione a lungo termine della malattia?

  •  Solitamente la morfea lascia solo difetti estetici sulla cute.
  • La sclerodermia lineare può invece causare ai bambini  gravi problemi dovuti ad atrofia muscolare, all’alterazione della crescita ossea e a deformità articolari. Recenti trattamenti hanno minimizzato questi effetti nella maggior parte dei casi.
  • Fortunatamente, rispetto alla forma adulta, la sclerosi sistemica nei bambini ha una prognosi più favorevole. Comunque è sempre una malattia seria e potenzialmente mortale che richiede terapie mirate e medici esperti. Generalmente la malattia si stabilizza dopo un certo numero di anni ma il monitoraggio a lungo termine anche quando si diventa adulti è importante per controllare lo sviluppo di complicanze. 

E’ possibile guarire completamente?

I bambini affetti da sclerodermia localizzata guariscono. Dopo qualche tempo anche la cute indurita può ammorbidirsi e tornare normale. La guarigione da una sclerosi sistemica è invece molto meno probabile, ma si possono raggiungere miglioramenti significativi o almeno  il suo stabilizzarsi specialmente nell’età adulta.

_______________________________________________
Traduzione testi Lega Italiana Sclerosi Sistemica Onlus 22/11/2011
Fonte:  Childhood Onset Scleroderma   2011 The Scleroderma Society  – Revised /January 2011  PO Box 581- Chichester – PO19 9EW

info@sclerodermasociety.co.uk;   www.sclerodermasociety.co.uk

Share Button

2 Comments

  1. Redazione Reply

    Gentilissimo Sig. Augusto,

    grazie di averci scritto! Siamo molto felici che il nostro articolo le sia stato utile. Per quanto riguarda la sua richiesta e data la tenera età della bambina che è in fase di crescita le suggeriamo di contattare un nutrizionista professionista magari presso il centro pediatrico nel quale la bambina è in cura. Infatti qualsiasi tipo di dieta mirata deve essere strettamente monitorata dallo specialista che ha in cura la bambina. Il nutrizionista poi valuterà le  evenutali controindicazioni della dieta con la terapia farmacologica.
    Se dovesse avere difficoltà alla nostra sezione CENTRI CLINICI abbiamo anche l'elenco di tutte le Reumatologie Pediatriche.

    Per ulteriori informazioni non esisti a contattarci!

     I VOLONTARI

    http://www.sclerosistemica.info   Lega Italiana Sclerosi Sistemica Onlus

  2. Panizzari Augusto Reply

    Pregiati Signori,

    Il Vostro articolo del 22 novembre 2011 mi è stato molto utile per capire la situazione della mia nipotina di 6 anni, affetta da Morfea lineare che si è manifestata con una sclerodermia lineare in banda localizzata fra il mento e la mascella destra.

    Tutte le analisi del caso fortunatamente non hanno rivelato lesioni interne alle parti molli e neppure alle ossa per cui è stata immediatamente iniziata la terapia con flebo mensili di corticosteroidi+methotrexate e settimanalmente l’assunzione di methotrexate per via orale.

    Ciò che Vi chiedo è se cortesemente potreste suggerire una corretta dieta alimentare in considerazione della patologia e delle cure in corso.

    Ogni Vostro consiglio sarà per me prezioso.

    Vi ringrazio e distintamente saluto.

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato.