29 Giugno Giornata Mondiale della Sclerosi Sistemica

Associazione Nazionale di Pazienti e Famigliari,
Volontariato e Solidarietà Famigliare.

SCLEROMIOSITE? Malattia dall’entità distinta e non una forma da sovrapposizione

SCLEROMIOSITE? Malattia dall'entità distinta e non una forma da sovrapposizione

Con il termine scleromiosite si identifica una malattia, inclusa nel gruppo delle connettiviti, caratterizzata dalla coesistenza di aspetti clinici appartenenti sia alla sclerodermia che alle dermato-polimiositi. Per alcune caratteristiche genetiche, cliniche, immunologiche e prognostiche molti autori considerano tale malattia un’entità distinta e non una forma da sovrapposizione (cosiddette “sindromi overlap”) dovuta “semplicemente” all’associazione di sintomi e segni comuni a due distinte patologie (es. artrite reumatoide e Lupus, Lupus e sindrome di Sjogren, ecc.). Tale considerazione va oltre la mera speculazione accademica, per assumere una certa importanza relativamente alla necessità di commisurare l’atteggiamento terapeutico ed il monitoraggio clinico nei confronti di una malattia per solito dal decorso benigno, scarsamente evolutivo, e che raramente presenta un severo coinvolgimento degli organi interni, tranne che, in alcuni casi, per l’interessamento polmonare.

Una delle principali caratteristiche della scleromiosite, rappresentandone al contempo anche un marcatore diagnostico rilevante, è la positività degli anticorpi anti-PM/Scl (si tratta di autoanticorpi diretti contro un complesso di proteine localizzato nel nucleolo, una parte del nucleo della cellula dove avviene la regolazione della produzione dell'RNA). Infatti, tale autoanticorpo appare strettamente associato alla malattia tanto che fra i pazienti che lo possiedono fino all'83% presenta un quadro clinico compatibile con scleromiosite. Questi anticorpi, in realtà, si riscontrano anche in altre connettiviti ma molto più raramente (5 % dei casi di sclerodermia e 8% dei casi di polimiosite) e, pertanto la sua specificità è da considerarsi abbastanza elevata.

Come in molte malattie reumatologiche, nei pazienti affetti si può riscontrare una predisposizione genetica di base sulla quale, probabilmente, vanno ad agire agenti esterni o ambientali in grado di slatentizzare la patologia.In particolare, dagli studi di immunogenetica si è dimostrata la frequente associazione tra la positività degli anticorpi anti PM/Scl ed un gene, l'allele HLA DR3, presenti nello stesso paziente nel 75-100% dei casi. Tale aspetto avvalora l’ipotesi che la scleromiosite non sia una semplice sovrapposizione fra due diverse connettiviti ma un'entità clinica a se stante, contraddistinta da un suo specifico determinante genetico e da un suo marcatore autoanticorpale.

 Le manifestazioni cliniche che contraddistinguono il quadro clinico della scleromiosite sono molteplici:

il fenomeno di Raynaud: termine con il quale si indica una variazione cromatica della cute, causata da uno spasmo prolungato dei piccoli vasi delle estremità, caratterizzata, solitamente, dal susseguirsi di tre fasi: una prima fase “ischemica” in cui le dita assumono un pallore molto evidente (colorito bianco) per ridotto afflusso di sangue, spesso associata ad una certa insensibilità. La seconda fase si caratterizza per la comparsa di una cianosi (colorito violaceo o bluastro), dovuta ad asfissia dei tessuti per riduzione o arresto del flusso ematico con conseguente desaturazione locale di ossigeno. Infine nella terza fase si ha un aumento della vascolarizzazione per iperemia reattiva che corrisponde ad una fase di compenso in cui i vasi tornano a dilatarsi per apportare una maggiore quantità di ossigeno il cui apporto, durante la fase ischemica, si era interrotto. Le sedi più frequentemente colpite sono le estremità degli arti inferiori e superiori dove il fenomeno può interessare parte di un dito, un dito intero, più dita o l'intera mano o l'intero piede. Più raramente interessa il naso, le orecchie e le zone periorali. In circa 2/3 dei pazienti si rilevano tutte e tre le colorazioni, nei rimanenti casi solo il pallore e la cianosi o solo la cianosi.

la cosiddetta “puffy hand” ovvero l’edema (gonfiore) diffuso delle mani e/o delle dita.

Sclerosi (indurimento) della cute delle mani e del volto che diviene adesa ai piani sottostanti

Mano da meccanico (“mechanic hand”): eczema cronico della mano caratterizzato da inspessimento cutaneo e piccole fissurazioni lineari della pelle.

disfagia (difficoltà a deglutire)

• fibrosi (indurimento) polmonare (32-80% dei casi)

edema (gonfiore) ed eritema (arrossamento) periorbitario

papule e segno di Gottron (25% dei casi): aree di arrossamento della cute a placche con desquamazione superficiale in genere a carico delle nocche delle dita e sulla superficie estensoria delle articolazioni (aspetto clinico tipico della dermatomiosite).

calcinosi sottocutanea (18-42% dei casi): depositi di calcio che possono affiorare dalla superficie cutanea risultando percepibili come nodulazioni o conglomerati duri al tatto e ulcerarsi rilasciando materiale biancastro. Le sedi più frequentemente coinvolte sono le mani e le zone articolari come ad esempio il ginocchio, anche se tutta la superficie cutanea può essere coinvolta. Le lesioni variano di dimensione e possono essere molto dolorose. È stato osservato che il fenomeno è molto più frequente nei pazienti con compromissione vascolare maggiore, come nei pazienti che presentano anche ulcere digitali; inoltre, le zone corporee maggiormente sottoposte a traumatismi (arto dominante) sembrano presentare più frequentemente calcinosi.

Coinvolgimento muscolare: incremento nel sangue degli enzimi muscolari a causa del coinvolgimento infiammatorio (miosite) dei muscoli, responsabile del dolore muscolare diffuso e della debolezza.

Interessamento articolare: dolore articolare e, meno frequentemente, una vera e propria artrite.

La diagnosi di scleromiosite, soprattutto se non si ha la possibilità di ricercare l’anticorpo PM/Scl, può presentare qualche difficoltà a causa della variabilità delle manifestazioni cliniche che, in tempi diversi, possono presentare aspetti richiamanti ora la sclerodermia ora la dermatomiosite.

Tra gli esami non invasivi la capillaroscopia può fornire alcune informazioni utili per un iniziale inquadramento diagnostico. Viene eseguita tramite uno strumento ottico con una lente potente (video-capillaroscopio) che appoggiato sulla cute in prossimità della lunula ungueale delle dita della mano permette di visualizzare i vasi capillari ove possono ritrovarsi tipiche alterazioni microvascolari che si riscontrano in particolare in alcune forme di connettivite (es. sclerodermia, dermato-polimiositi, scleromiositi).

Per indagare il coinvolgimento muscolare, un primo aiuto ci viene fornito dalle indagini di laboratorio con riscontro – mediante un semplice prelievo di sangue – di un incremento degli enzimi muscolari (mioglobina, CPK e LDH) che, normalmente contenuti all’interno delle cellule, vengono liberati in circolo quando queste si rompono o si danneggiano in conseguenza dell’infiammazione.

In seguito, per un più approfondito studio delle condizioni dei muscoli si possono effettuare l'elettromiografia e la biopsia muscolare (prelievo di un piccolo frammento di muscolo, eseguito in anestesia locale, da sottoporre ad esame istologico). Rispetto alle forme miositiche “pure” (polimiosite e dermatomiosite), nella scleromiosite si riscontra un quadro meno grave di impegno muscolare con lieve rialzo degli enzimi muscolari, lievi alterazioni elettromiografiche e infiammazione moderata del tessuto muscolare.

Gli esami di laboratorio sono utili principalmente per la diagnostica differenziale quando finalizzati alla ricerca degli auto-anticorpi che possono riscontrarsi nelle diverse connettiviti (sclerodermia, polimiositi, dermatomiositi, Lupus, ecc.): si tratta degli anticorpi anti-nucleo (ANA) e degli anticorpi nucleo-estraibili (ENA). Tra questi ultimi, la ricerca dell’anticorpo anti-PM/Scl pur non rappresentando un marcatore specifico di malattia, è certamente quello di maggiore rilevanza per la diagnosi di scleromiosite.

Il coinvolgimento d’organo più frequente è rappresentato dalla fibrosi polmonare. Metodiche come la spirometria e la TAC toracica ad alta risoluzione (HRCT) sono quelle più utilizzate per una diagnosi precoce, ancor prima che il paziente presenti sintomi quali tosse e dispnea (difficoltà a respirare).

Con la spirometria si possono misurare i volumi polmonari, tra cui la FVC (capacità vitale forzata), e l’integrità funzionale dei tessuti polmonari valutata mediante la determinazione della DLCO o diffusione del monossido di carbonio attraverso la membrana degli alveoli polmonari. Rispetto alla spirometria, l'HRCT ci fornisce informazioni sull’integrita’ anatomica del tessuto polmonare mostrandoci l'estensione e il livello di gravità della fibrosi.

Nonostante il frequente coinvolgimento polmonare la scleromiosite si distingue dalla sclerodermia e dalle forme miositiche pure (polimiosite/dermatomiosite), per l’ottima prognosi. In questa forma è spesso sufficiente la sola terapia cortisonica a medio-basso dosaggio per ottenere un'ottima risposta sia dal punto di vista clinico che strumentale.

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Federica Furini, Andrea Lo Monaco e Marcello Govoni
UOC di Reumatologia (Direttore: Prof M Govoni)
Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale
A. O. U.  S.Anna e Università degli Studi di Ferrara

30 gennaio 2012
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4 Comments

    1. admin Reply

      Buongiorno,

      ci dispiace ma noi non forniamo nessun consulto online. Gli esami devono essere letti e interpretati da un medico reumatologo che sarà in grado, dopo una visita accurata, di valutare il suo caso. Al sito, alla sezione centri di cura, trova elencati i centri ospedalieri in tutta Italia, potrà scegliere quello che meglio si adatta alla sue esigenze.

      In bocca al lupo e a risentirci,

      I VOLONTARI  http://www.sclerosistemica.info   Lega Italiana Sclerosi Sistemica Onlus  infoline 380 479 4870   

       

  1. admin Reply

    Gentilissimo Massimo grazie di averci scritto.
    Comprendiamo appieno la sua preoccupazione e le riconfermiamo che ai nostri numeri telefonici è possibile rivolgersi per un confronto con i nostri volontari.
    A presto,

    I VOLONTARI

    http://www.sclerosistemica.info   Lega Italiana Sclerosi Sistemica Onlus  infoline 380 479 4870  

  2. Imparato Massimo via g.puccini 32 Lecce Reply

    grazie,sono il padre di una splendida figlia adolescente alla quale è stata diagnisticata  la sindrome di overlap (dermatomiosite +sclerodermia ).sono confuso e mi sento inpotente e ignorante perche non so cosa fare oltre che recarmi periodicamente a Firenze per i controlli periodici e le medicazioni ,senza sapere cosa fare o come rendermi utile per contrastare le problematiche quotidiane e senza sapere come sarà il futuro e se sperare in in assopimento o risoluzione della malattia stessa .spero che questo mio sfogo possa ricevere delle risposte o dei consigli presso il mio e mail .grazie

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