29 Giugno Giornata Mondiale della Sclerosi Sistemica

Associazione Nazionale di Pazienti e Famigliari,
Volontariato e Solidarietà Famigliare.

Sclerosi Sistemica, malattia autoimmune che non si eredita

Il numero di settembre di BenEssere tratta di Sclerosi Sistemica. La Dott.ssa Paola Caramaschi risponde ad una domanda che ricorre frequentemente presso tutti coloro che in famiglia hanno sperimentato la severità della malattia della quale ancora poco si parla. L'impegno dell'Associazione Lega Italiana Sclerosi Sistemica Onlus è proprio quello di far emergere la patologia e fornire supporto e sostegno ai pazienti ed alle loro famiglie.

 

Riproduciamo di seguito l'articolo, al link il rimando al PDF in Rassegna Stampa

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"Alla madre di mio marito è stata diagnostica la sclerodermia. Abbiamo appena avuto una bambina e ho paura che la malattia sia ereditaria e che possa colpire anche mia figlia. Potete rassicurarmi in merito? Ci sono indagini genetiche  che possono diagnosticarla alla stadio iniziale? E a che punto è la ricerca di una cura efficace? Grazie per quanto potete dirmi. Federica – Fermo"

 

Gentile Signora Federica,

la sclerosi sistemica, nota anche come sclerodermia, esordisce tipicamente con il fenomeno di Raynaud (comparsa di intenso pallore e quindi di colorito cianotico alle dita di mani e piedi) ed è una malattia caratterizzata da una disfunzione del sistema immunitario, il quale è chiamato a svolgere la funzione di difenderci dalle aggressioni esterne, in particolare dagli agenti infettivi quali virus, batteri, come pure opera una sorveglianza contro l’insorgenza di tumori. 
Vi sono malattie, come la sclerosi sistemica, in cui il sistema immunitario reagisce invece contro i componenti propri dell’organismo, innescando una reazione autoimmune. La causa resta sconosciuta. Non è comunque ereditaria, cioè non si trasmette dai genitori ai figli, come pure non è contagiosa. E' verosimilmente una malattia multifattoriale, in cui entrano in gioco predisposizione genetica e fattori ambientali. Ogni individuo eredita dai genitori geni che possono favorire l’insorgenza di alcune malattie (come pure geni protettivi); si può quindi ereditare non tanto la malattia in sé, ma una certa predisposizione allo sviluppo di patologie di tipo autoimmune; su questo terreno geneticamente predisposto si inseriscono poi fattori ambientali che avviano la malattia; sono stati incriminati a questo proposito infezioni virali, sostanze chimiche, agenti ossidanti, ma mancano ancora dati sicuri in merito.

Fatte queste premesse, per rispondere alle Sue comprensibili preoccupazioni, segnalo che la sclerosi sistemica è rara in età pediatrica e che è decisamente infrequente vedere nell'ambito della stessa famiglia due soggetti affetti da tale malattia.

Non ci sono esami o test genetici che possono predire il rischio di sviluppare la malattia. Pertanto la bambina non va sottoposta ad accertamenti clinici, se non presenta disturbi.

 

Dottoressa Paola Caramaschi
Policlinico “G.B. ROSSI”
Unità di  Reumatologia
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona

 

logo per Quad.NUna Onlus per “Informare, sensibilizzare, educare”. Perseguendo la sua missione Lega Italiana Sclerosi Sistemica  promuove campagne informative per sensibilizzare l’opinione pubblica. Grazie alla Onlus che opera sul territorio nazionale è possibile ricevere materiale informativo ed un valido supporto e orientamento per pazienti e famigliari. Per contattare i volontari chiamare il numero verde nazionale 02 898 66 586 o scrivere a help@sclerosistemica.info. Al sito www.sclerosistemica.info  articoli, testimonianze e l’elenco dei centri di cura in Italia.

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4 Comments

  1. Vania Reply

    Salve sono una donna due 48 anni …mia mamma ha la slerodetmia diagnosticata 10 anni fa…ora ha 79 anni…la dottorrssa ha detto che che ke figlie dovevano fare una vi visita..perche nn si eredita la stessa malattia…ma dello stesso ceppo…cioe…sla. .fenomeno di reynod…ecc….ii ho fatto la capillaroscopia…e risultato una leggera possibilita con il fenomeno di reynoud….dovevo rifarlo dopo sei mesi ma nn ci sono piu andata…sono passati 4 anni….pero ke mani sono peggiorate….mi devo preoccupare?.. Dovrei ripetere l’ esame?… Grazie per la pazienza di aver ….e per una eventuale risposta….cordiali saluti

    1. admin Reply

      Buongiorno Vania,
      si le confermiamo che sarebbe utile fare una videocapillaroscopia possibilmente in un ospedale pubblico ed in un reparto di reumatologia ed eventualmente a giudizio del reumatologo anche degli esami del sangue specifici. Non è possibile fare prevenzione in sclerosi sistemica ma sicuramente è possibile fare diagnosi precoce. Può chiamare la nostra linea telefonica per maggiori dettagli.
      I Volontari – Lega Italiana Sclerosi Sistemica Onlus

  2. Solari Giovanna Reply

    ciao, mi presento, mi chiamo Giovanna sono una donna di 51 , mia nonna da parte materna è morta all’età di 72 anni di questa atroce malattia insorta verso i 60 anni presumibilmente perchè a quel tempo la si ignorava. ora mia mamma che ha contratto la stessa malattia circa 17 anni fà, è alla fine della sua vita ha avuto dolori atroci causati dall’occlusione di arteirie inizi cancrena etc. tutto quello che comporta questa bestia. mi riesce difficile credere che non ci sia ereditarietà
    ,

    1. admin Reply

      Ciao Giovanna,
      innanzitutto ti ringrazio della tua testimonianza su queste pagine e vorrei esprimerti tutta la mia vicinanza. So bene di che cosa stiamo parlando e comprendo lo strazio di vedere una madre soffrire oltre ogni misura umanamente tollerabile. Istintivamente mi verrebbe da dirti di parlare con i medici e iniziare le cure palliative per alleviare i dolori.

      Rispetto all’ereditarietà non è stata confermata dalla medicina (molte altre cose non sono state confermate per la sclerosi sistemica…) tuttavia è chiaro che esiste una familiarità, moltissimi sono i casi manifesti all’interno di una stessa famiglia magari su livelli diversi e anche mamma/figlia, sorelle/fratelli.

      Come sempre noi diciamo “molto resta da fare” parlando di sclerosi sistemica e noi siamo qui per cercare di farlo non senza il vostro aiuto e sostegno. Il vostro esserci, il vostro partecipare alle nostre attività, il vostro sostegno è parte fondamentale di questa associazione di pazienti e famigliari.

      Un fraterno abbraccio,

      Manuela Aloise – Presidente Socio Fondatore
      info@sclerosistemica.info

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