29 Giugno Giornata Mondiale della Sclerosi Sistemica

Associazione Nazionale di Pazienti e Famigliari,
Volontariato e Solidarietà Famigliare.

Guida alle Malattie Rare

F.A.Q.  DOMANDE FREQUENTI SU COME OTTENERE L’ESENZIONE PER MALATTIA RARA

Posso avere l’attestato di esenzione per una malattia rara diagnosticata da un Presidio della rete che non si trova nella mia Regione?
Si. Esercitando il diritto di libera scelta ci si può rivolgere ad un Presidio di fiducia di qualsiasi Regione, sia per la diagnosi che per il monitoraggio. I Presidi della rete sono individuati dalle Regioni come strutture competenti nella singola malattia o nei gruppi.

Come fare nel caso in cui la certificazione di diagnosi riporti un nome della malattia diverso da quello riportato nell’elenco delle malattie che danno diritto all’esenzione?
In generale, per semplificare le procedure, la certificazione rilasciata dallo specialista del Presidio ai fini dell’esenzione, deve riportare, oltre alla definizione, anche il codice identificativo della malattia o del gruppo di malattie a cui la stessa afferisce, come definito nell’allegato 7 al dPCM 12 gennaio 2017[9]. Nei casi in cui la certificazione non consenta l’identificazione univoca della malattia rara, è opportuno che la stessa certificazione e la codifica siano verificate da personale medico qualificato ed esperto. In alternativa, l’Azienda sanitaria locale che rilascia l’esenzione può chiedere indicazioni allo stesso presidio che ha effettuato la diagnosi, in tempi brevi e senza creare disagi al cittadino.

Cosa indica il codice di esenzione previsto per ciascuna patologia?
Il codice di esenzione delle malattie rare è composto di sei caratteri (numeri e lettere) che, rispettando l’ordine progressivo dei settori previsti dalla classificazione ICD-9-CM, permette eventuali confronti ed aggiornamenti:
• il primo carattere è la lettera “R” che indica che la malattia è individuata come rara;
• il secondo carattere è una lettera che indica il settore della classificazione ICD9-CM cui la malattia o il gruppo di malattie appartiene;
• il terzo carattere è costituito o da un numero, nel caso di una malattia singola, o dalla lettera “G”, quando il codice si riferisce a un gruppo di malattie;
• i successivi caratteri indicano la numerazione progressiva della malattia o del gruppo di malattie comprese in ciascun settore. Attenzione! Quando il codice si riferisce ad un gruppo di malattie, tutte le malattie afferenti allo stesso gruppo (anche se non espressamente indicate in via esemplificativa) sono identificate da quel medesimo codice.

In taluni casi, l’elenco delle malattie rare riporta sia un codice di esenzione di gruppo, sia un codice per ciascuna patologia inclusa nel gruppo. Quale bisogna usare?
Per pure esigenze di classificazione, coerenti alle più recenti conoscenze scientifiche, alcune malattie già presenti nel precedente elenco sono state spostate in nuovi gruppi. Per evitare problemi a chi ha già l’esenzione, per tali malattie resta valido l’attestato che riporta il vecchio codice.

Perché per le malattie rare non è riportato un elenco dettagliato delle prestazioni esenti?
Perché si tratta di malattie che possono manifestarsi con quadri clinici molto diversi tra loro e, quindi, avere necessità assistenziali molto varie e complesse. Il medico dovrà scegliere, tra le prestazioni incluse nei livelli di assistenza, quelle più appropriate alla specifica situazione clinica e utili al monitoraggio della malattia e delle sue complicanze ed efficaci per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti (d.lgs. 124/98[10]).

Ci sono novità per gli esenti per malattia rara in materia di assistenza farmaceutica?
No. In base alle norme vigenti, infatti, i medicinali sono classificati in:
fascia A (gratuiti per tutti gli assistiti)
fascia A con Nota AIFA (gratuiti solo per le persone che si trovano nelle particolari condizioni indicate nella Nota)
fascia C (a pagamento per tutti gli assistiti, compresi gli assistiti esenti per malattia cronica). Alcune Regioni, tuttavia, hanno autonomamente disposto l’erogazione gratuita di farmaci per malattia rara o di altri prodotti, anche non classificati come farmaci, utilizzando fondi propri in quanto si tratta di ulteriori livelli di assistenza. Per conoscere il dettaglio di questi provvedimenti è bene rivolgersi direttamente alla propria ASL o alla Regione di residenza.

 

 

A/ COME RICEVERE L'ESENZIONE PER MALATTIA RARA

1) Il sospetto di malattia rara
Spesso giungere alla diagnosi di una malattia rara è complesso e può richiedere tempi molto lunghi. Per questo motivo è necessario informare i medici di base affinché, nel minor tempo possibile, possano formulare un sospetto diagnostico e possano indirizzare il paziente verso i centri specializzati della Rete Nazionale Malattie Rare.

2) Accertamento ed esenzione
La malattia, se riconosciuta come rara dal sistema Sanitario Nazionale, quindi inclusa tra le patologie dell’Allegato 1 del DM 279/2001 (consultare l’allegato nella sezione "Documenti relativi"), è esentata dalla partecipazione alle spese per le prestazioni sanitarie relative.
Il medico di medicina generale, il pediatra di libera scelta o il medico specialista del servizio sanitario nazionale, che formula il sospetto diagnostico di una malattia rara, deve indirizzare l'assistito ad un centro di diagnosi e cura della rete nazionale affinché, formulata la diagnosi di malattia rara, il paziente possa usufruire del diritto all’esenzione.

3) Il Centro di diagnosi e cura
I centri di diagnosi e cura (presidi ospedalieri) della Rete nazionale malattie rare sono strutture individuate dalle Regioni attraverso atti normativi (es. delibera di Giunta Regionale) accreditate per la formulazione della diagnosi di malattia rara e per l’erogazione delle relative cure in regime di esenzione.
Nel caso in cui presso nella propria Regione di residenza non vi siano centri specifici, l'assistito può rivolgersi ad una struttura riconosciuta dalle altre Regioni. Per informazioni sui centri consultare la normativa regionale di riferimento o visitare la sezione dedicata ai centri di diagnosi e cura dal Centro Nazionale Malattie Rare o chiamare il Telefono Verde Malattie Rare al numero 800.89.69.49
I centri di diagnosi e cura erogano le prestazioni finalizzate alla diagnosi (comprese le indagini genetiche ai fini della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria) in regime di esenzione e, una volta diagnosticata la malattia rara, provvedono anche alla formulazione del piano terapeutico appropriato. L'esenzione può essere richiesta per più malattie rare, ove accertate.

4) L’esenzione
Dopo aver ottenuto la diagnosi di malattia rara, il paziente può richiedere l'esenzione all'Azienda Unità Sanitaria Locale di residenza, presentando il certificato di diagnosi di malattia rara rilasciato dal Centro di diagnosi e cura della Rete nazionale malattie rare.

5) Modalità di erogazione delle prestazioni
Una volta ricevuto il certificato di esenzione per malattia rara, il paziente ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di assistenza (LEA) ritenute efficaci ed appropriate per il trattamento e il monitoraggio della malattia e per prevenire ulteriori aggravamenti. Per le malattie rare non è riportato un elenco dettagliato delle prestazioni esenti, in quanto si tratta di malattie che possono manifestarsi con quadri clinici molto diversi tra loro e, quindi, richiedere prestazioni sanitarie differenti. Il medico specialista del Centro di diagnosi e cura dovrà scegliere, tra le prestazioni incluse nei livelli essenziali di assistenza (LEA), quelle necessarie e più appropriate alla specifica situazione clinica, indicandole nel piano terapeutico per malattia rara del paziente.

6) Modalità di prescrizione delle prestazioni
La prescrizione (ricetta medica) delle prestazioni sanitarie erogabili in regime di esenzione deve recare il codice della malattia rara per la quale è riconosciuto il diritto all’esenzione. La ricetta può contenere solamente le prescrizioni per tali prestazioni.

7) Dove rivolgersi per cure e sostegno
Per effettuare esami e controlli ai fini del monitoraggio, dell’ evoluzione della malattia e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti, l’assistito dovrà rivolgersi ai centri di diagnosi della rete nazionale malattie rare identificati per la specifica patologia. Anche le numerose Associazioni di pazienti di malattie rare svolgono un ruolo determinante per il confronto e lo scambio di esperienze per i pazienti e per le loro famiglie su tutto il territorio nazionale. Per avere ulteriori informazioni consultare le aree dedicate alle Associazioni di pazienti e ai centri di diagnosi e cura.

8) A chi chiedere informazioni
Le informazioni sulle malattie rare e sulla relativa rete nazionale sono disponibili sui siti delle Regioni, e possono essere richiesti al Telefono Verde Malattie Rare (TVMR) al numero 800.89.69.49. Il TVMR, raggiungibile gratuitamente da tutta Italia e anche dai cellulari.

In Italia le persone affette da malattie rare hanno diritto a benefici economici e non economici, principalmente in base a tre possibilità: • LEA, Livelli Essenziali di Assistenza (esenzione dal ticket); • Invalidità Civile; • Riconoscimento dell’handicap (Legge 104). L’ottenimento dei benefici spettanti per legge può tuttavia risultare difficile.

L’esenzione dal ticket è garantita per:
• tutte le prestazioni appropriate ed efficaci per il trattamento e il monitoraggio della malattia rara accertata e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti;
• le prestazioni finalizzate alla diagnosi, eseguite presso i Presidi della Rete nazionale sulla base di un sospetto diagnostico formulato da uno specialista del SSN;
• le indagini genetiche sui familiari dell’assistito eventualmente necessarie per diagnosticare, all’assistito, una malattia genetica rara. Infatti, la maggior parte delle malattie rare è di origine genetica e il relativo accertamento richiede indagini, a volte sofisticate e di elevato costo, da estendere anche ai familiari della persona affetta.

L’elenco delle malattie rare esenti dalla partecipazione al costo è stato recentemente ampliato dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12 gennaio 2017[2], che definisce i nuovi LEA e sostituisce il precedente elenco. Le nuove esenzioni per malattia rara e/o gruppi di malattie rare, sono entrare in vigore dal 15 settembre 2017. Il nuovo elenco è stato completamente riorganizzato, dal punto di vista dei codici, della nomenclatura delle patologie e della logica dei gruppi.

Per quanto riguarda la SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA (impropriamente denominata anche sclerodermia), già Patologia Cronica al codice di esenzione 047 (.710.1), è stata ricodificata secondo la seguente nomenclatura:

 

SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITÀ CLINICA [nuovo codice RL0080]  
La sclerosi sistemica cutanea diffusa (dcSSc) è un sottotipo di sclerosi sistemica, caratterizzato dalla fibrosi cutanea delle estremità e del tronco, con una significativa e precoce generalizzazione del processo (malattia polmonare interstiziale, insufficienza renale con riduzione del filtrato, malattia gastrointestinale e coinvolgimento del muscolo cardiaco).
La prevalenza è stimata in circa 1:25.000 adulti. Le femmine sono maggiormente predisposte a sviluppare la malattia (rapporto F/M circa 4:1). L’esordio avviene, di solito, attorno ai 40-50 anni. È possibile l’insorgenza della malattia in età pediatrica, ma è estremamente rara.
Il fenomeno di Raynaud rappresenta spesso il primo segno della malattia.  Di solito, gli altri segni compaiono qualche mese dopo, con un indurimento della cute delle dita delle mani e del viso, che tende rapidamente a estendersi. Occasionalmente sono presenti telangectasie sul torace, sul viso, sulle labbra, sulla lingua e sulle dita delle mani. Sono state osservate irregolarità a livello dei tendini. Sono comuni le alterazioni della motilità dell’esofago, che provocano un reflusso gastroesofageo e, a volte, disfagia. Possono essere presenti anche malassorbimento gastrointestinale con disturbi della motilità, associati alla perdita di peso, al vomito, alla diarrea o all’occlusione. Possono anche manifestarsi secchezza del cavo orale e coinvolgimento dei denti. Sono frequenti le artralgie e le acroosteolisi. L’interessamento dei muscoli può provocare dolori, associati a debolezza muscolare e crampi. Possono essere interessati i reni, la cui disfunzione può costituire un elemento prognostico sfavorevole (circa il 2% dei casi). Si osserva spesso fibrosi polmonare (60% dei casi). Nel 10-15% dei casi è presente ipertensione polmonare.
L’esatta causa della malattia non è nota, ma è verosimilmente riconducibile ad una reazione autoimmune che provoca un’iperproduzione di collagene. In alcuni casi, la malattia è secondaria all’esposizione agli agenti chimici (silice, solventi, idrocarburi).
La diagnosi si basa sui segni clinici caratteristici e sull’identificazione di una microangiopatia specifica con capillari ingranditi alla capillaroscopia periungueale. Di solito, non è necessaria la biopsia cutanea. Gli esami ematologici mostrano la presenza di caratteristici autoanticorpi diretti contro le topoisomerasi, nel 30-40% dei casi. Quando necessario, la gravità della malattia può essere valutata con TAC, l’elettrocardiogramma, l’ecocardiografia, le radiografie delle mani e la fibroscopia gastrica.
Le diagnosi differenziali si pongono con la sindrome di Sharp, il lupus eritematoso sistemico, la sindrome da antifosfolipidi, la poliartrite nodosa, la polimiosite e l’artrite reumatoide.
La presa in carico è esclusivamente sintomatica. Il fenomeno di Raynaud può essere trattato con inibitori dei canali del calcio, e il reflusso gastrico con inibitori della pompa protonica. Può essere necessaria la resezione chirurgica delle calcinosi. Le lesioni cutanee recenti e gravi e la fibrosi polmonare progressiva devono essere trattate con basse dosi di corticosteroidi ed immunosoppressori. Nel caso di ipertensione arteriosa polmonare è utile la somministrazione di vasodilatatori polmonari. I pazienti necessitano di un follow-up clinico regolare, il monitoraggio precoce della funzione polmonare e l’ecocardiogramma. La prognosi è grave (il tasso di sopravvivenza a 10 anni è 60-70%), a causa della possibilità di sviluppare complicazioni che mettono a rischio la vita dei pazienti (crisi renali, interessamento importante del tubo digerente, fibrosi polmonare grave, occasionale coinvolgimento cardiaco e ipertensione arteriosa polmonare).

 

SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA [nuovo codice RM0120]
La sclerosi sistemica (SSc) è una malattia generalizzata delle piccole arterie, dei microvasi e del tessuto connettivo, caratterizzata da fibrosi e obliterazione vascolare della cute e di altri organi, in particolare i polmoni, il cuore e il tubo digerente. Si conoscono due sottotipi di SSc: la SSc cutanea diffusa (dcSSc) e la SSc cutanea limitata (lcSSc). La malattia di solito insorge tra i 40 e i 50 anni. Il fenomeno di Raynaud è spesso il primo segno della malattia. Altri segni possono comparire pochi mesi più tardi, nel sottotipo cutaneo diffuso, e qualche anno dopo, nel sottotipo cutaneo limitato.
Nel sottotipo cutaneo limitato, il coinvolgimento della cute è confinato alle mani, ai piedi, al viso e agli avambracci, mentre nel sottotipo diffuso la malattia diventa rapidamente generalizzata. Sono comuni le anomalie della motilità dell’esofago, che provocano il reflusso gastroesofageo e, a volte, la disfagia. Alcune complicazioni possono mettere a rischio la vita del paziente, come la fibrosi polmonare e, meno frequentemente, l’ipertensione arteriosa polmonare. I pazienti affetti da SSc limitata non mostrano un interessamento della cute ma solo il fenomeno di Raynaud, e sono a rischio di un coinvolgimento viscerale.
La causa esatta della SSc non è nota. La malattia è dovuta ad una reazione autoimmune che provoca un’iperproduzione localizzata di collagene. In alcuni casi, la SSc si associa all’esposizione agli agenti chimici (silice, solventi, idrocarburi, ecc.). La diagnosi si basa sui segni clinici caratteristici e sull’evidenza di una microangiopatia specifica, con capillari ingranditi, visibili alla capillaroscopia. Gli esami ematologici evidenziano la presenza di caratteristici autoanticorpi antinucleo. La gravità della malattia può essere valutata, quando necessario, mediante TAC, elettrocardiogramma, ecocardiografia, radiografie delle mani e fibroscopia gastrica ed esofagea. La presa in carico è per lo più sintomatica. Il fenomeno di Raynaud può essere trattato con inibitori dei canali del calcio e il reflusso esofageo con inibitori della pompa protonica.
Nei casi di coinvolgimento recente e grave della cute, o in presenza di fibrosi polmonare progressiva, sono indicate basse dosi di corticosteroidi associate agli immunosoppressori. In presenza di ipertensione arteriosa polmonare, sono indicati i vasodilatatori polmonari. I pazienti devono essere inseriti in un follow-up clinico regolare, che comprenda la valutazione della funzione polmonare e l’ecocardiografia. La prognosi dipende dal sottotipo di SSc. Nei casi di SSc cutanea limitata, la prognosi è relativamente buona (il tasso di sopravvivenza a 10 anni è dell’80-90%). Tuttavia, la prognosi può essere aggravata dall’ipertensione arteriosa polmonare, che insorge in circa il 10% dei casi, oppure dalla fibrosi polmonare grave. La prognosi della SSc cutanea diffusa è più grave (il tasso di sopravvivenza a 10 anni del 60-70%), a causa del rischio di sviluppare complicazioni che possono mettere a rischio la vita del paziente (crisi renali, coinvolgimento grave del tratto gastroenterico, fibrosi polmonare grave e, a volte, coinvolgimento cardiaco grave e ipertensione arteriosa polmonare).

 

B/ Il RICONOSCIMENTO DELL’ESENZIONE

In presenza di un diagnostico di una malattia rara inclusa nell’elenco, il medico specialista indirizza il paziente al Presidio della Rete in grado di garantire la diagnosi della specifica malattia o del gruppo di malattie. Presso il Presidio, l’assistito riceverà gratuitamente le prestazioni finalizzate alla diagnosi e, se questa è confermata, lo specialista che vi opera rilascerà un certificato di malattia rara. Tale certificato ha durata illimitata e validità su tutto il territorio nazionale, e può essere rilasciato da un Centro posto anche fuori dalla regione di residenza. L’elenco dei centri è disponibile a questo link. L’assistito, una volta accertata la malattia presente nell’elenco, può chiedere il riconoscimento dell’esenzione presso gli sportelli dell’azienda sanitaria locale di residenza, allegando la certificazione rilasciata dal Presidio della Rete, oltre ad un documento di identità in corso di validità e alla tessera sanitaria. Una volta ricevuto il certificato di esenzione per malattia rara, il paziente ha diritto ad accedere, su tutto il territorio nazionale, alle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA).

Per le malattie rare, non è riportato un elenco dettagliato delle prestazioni esenti, in quanto si tratta di malattie che possono manifestarsi con quadri clinici molto diversi e, quindi, richiedere prestazioni sanitarie diverse. Il medico specialista del Centro di diagnosi e cura dovrà scegliere, tra le prestazioni incluse nei LEA, quelle necessarie e più appropriate alla specifica condizione clinica, indicandole nel piano terapeutico per malattia rara del paziente. La prescrizione delle prestazioni sanitarie erogabili con esenzione deve contenere il codice della malattia rara per la quale è riconosciuta l’esenzione.

Rimandiamo al sito del Ministero della Salute per scaricare i documenti in tabella 

LINK ARGOMENTO
DPCM 12 gennaio 2017 Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, di cui all'articolo 1, comma 7, del decreto legislativo 30 dicembre 1992, n. 502
Allegato 1 Prevenzione collettiva e sanità pubblica
Allegato 2 Ausili monouso
Allegato 3 Presidi per persone affette da patologia diabetica e da malattie rare
Allegato 4 Nomenclatore prestazioni di assistenza specialistica ambulatoriale
Allegato 4A Fattori di rischio per l’erogazione delle prestazioni di densitometria ossea
Allegato 4B Condizioni per l’erogazione della chirurgia refrattiva
Allegato 4C Criteri per la definizione delle condizioni di erogabilità delle prestazioni odontoiatriche
Allegato 4D Elenco note e corrispondenti condizioni di erogabilità-indicazioni appropriatezza prescrittiva
Allegato 5 Ausili su misura e ausili di serie (elenchi 1, 2A e 2B)
Allegato 6A DRG ad alto rischio di non appropriatezza in regime di degenza ordinaria
Allegato 6B Prestazioni ad alto rischio di non appropriatezza in regime di day surgery – trasferibili in regime ambulatoriale
Allegato 7 Elenco malattie rare esentate dalla partecipazione al costo
Allegato 8 Elenco malattie e condizioni croniche e invalidanti
Allegato 8 bis Elenco malattie e condizioni croniche e invalidanti (vecchio elenco)
Allegato 9 Assistenza termale
Allegato 10 Prestazioni specialistiche per la tutela della maternità responsabile, escluse dalla partecipazione al costo in funzione preconcezionale (10A), prestazioni specialistiche per il controllo della gravidanza fisiologica, escluse dalla partecipazione al costo (10B) e condizioni di accesso alla diagnosi prenatale invasiva, in esclusione dalla quota di partecipazione al costo (10C)
Allegato 11 Modalità di erogazione dei dispositivi medici monouso
Allegato 12 Modalità di erogazione delle prestazioni di assistenza protesica

 

C/ COME OTTENERE IL RICONOSCIMENTO DI INVALIDITA’ CIVILE O HANDICAP

Sotto il profilo medico-legale, essere affetto da una malattia rara non presuppone automaticamente il riconoscimento del diritto all’invalidità civile o dello stato di handicap. Le persone con una diagnosi di malattia rara, infatti, devono essere valutate individualmente, in base alle procedure previste per legge.

Per invalidità civile si intende la difficoltà a svolgere alcune funzioni tipiche della vita quotidiana o di relazione, a causa di una menomazione o di un deficit psichico o intellettivo, della vista o dell’udito. La condizione di invalido è definita in percentuale di invalidità ed è regolata dalla legge n. 118/71, con la quale si attribuisce al soggetto dichiarato invalido un vero e proprio beneficio di tipo economico.

Lo stato di handicap, definito e disciplinato dalla legge n. 104/92, si determina nelle persone che presentano una menomazione fisica, psichica o sensoriale, stabilizzata o progressiva, che causa difficoltà di apprendimento, di relazione o di integrazione lavorativa, e tale da determinare un processo di svantaggio sociale o di emarginazione. L’accertamento dell’handicap, a seconda della gravità riconosciuta, comporta il riconoscimento del diritto sia a prestazioni economiche, quali la deducibilità delle spese di assistenza specifica, sia a prestazioni non economiche, quali i permessi parentali, le esenzioni e le priorità nell’accesso a specifici servizi e programmi.

Per l’accertamento dell’invalidità o dell’handicap, le domande devono essere presentate per via telematica tramite il sito dell’INPS. Il certificato delle condizioni di disabilità e/o handicap deve essere redatto a cura di un medico abilitato alla compilazione telematica: generalmente si fa riferimento al proprio medico curante e, successivamente, il certificato viene trasmesso per via telematica. Una volta effettuata tale procedura, il medico consegna alla persona interessata una copia firmata di tale certificazione, corredata da un apposito codice. È poi necessario, entro i successivi 90 giorni, inviare la domanda di visita all’INPS attraverso il sito internet dell’Istituto. La domanda può essere presentata direttamente dal cittadino per via telematica, previa richiesta di un codice di identificazione personale (codice Pin), oppure tramite gli Enti di patronato o le associazioni di categoria abilitati dall’INPS a questa procedura. Nella domanda deve essere indicato il codice riportato nella certificazione medica precedentemente acquisita, per permettere l’abbinamento dei due documenti.

Vademecum alle nuove esenzioni, aggiornamento dei LEA DPCM 12 gennaio 2017
Elaborato da Lega Italiana Sclerosi Sistemica Onlus
Fonti: Ministero della Salute, ISS Centro Nazionale Malattie Rare, O.Ma.R. Osservatorio Malattie Rare, Orphanet-Italia