In data 24 maggio 2023 é stato approvato il nuovo piano nazionale per le malattie rare 2023-2026 teso a migliorare la prevenzione, diagnosi, cura e riabilitazione delle malattie rare, tenuto conto dei modelli organizzativi adottati dalle Regioni.
Il documento per il Riordino della Rete Nazionale disciplina i compiti e le funzioni dei Centri di Coordinamento regionali e interregionali (sono individuati dalle Regioni in base alla propria organizzazione), dei Centri di Riferimento (sono aggregazioni funzionali dedicate a gruppi di malattie rare con funzione clinica e di presa in carico; sono individuati dalle Regioni prioritariamente in base all’attività svolta) e dei Centri di Eccellenza (che partecipano alle reti europee ERN).
Il Piano è uno strumento di programmazione e pianificazione centrale nell’ambito delle malattie rare, che fornisce indicazioni per l’attuazione e l’implementazione dei Livelli Essenziali di Assistenza (Lea). L’ultimo approvato era il PNMR 2013-2016, la proposta di nuovo piano 2023-2026 rappresenta una cornice comune degli obiettivi istituzionali da implementare nel prossimo triennio, delineando le principali linee di azione delle aree rilevanti nel campo delle malattie rare.
Previsto per la sua attuazione uno stanziamento di 25 mln a valere sul Fondo sanitario nazionale per ciascuno degli anni 2023 e 2024 il cui riparto tra le Regioni sarà da definire con una successiva intesa. Le Regioni e Pubbica amministrazione dovranno recepire i documenti con propri provvedimenti e a dare attuazione, entro 12 mesi dalla data di entrata in vigore.
Il documento è strutturato in capitoli: Prevenzione Primaria; Diagnosi; Percorsi assistenziali; Trattamenti farmacologici; Trattamenti non farmacologici, Ricerca; Formazione; Informazione, Registri e monitoraggio della Rete nazionale delle malattie rare.
PREVENZIONE PRIMARIA – Tra gli obiettivi qui troviamo innanzitutto il poter assicurare una consulenza genetica, in quanto strumento importante di informazione e di prevenzione. E questo perché circa l’80% delle malattie rare ha un’origine genetica. Ma anche promuovere campagne informative specifiche per le patologie rare ; promuovere campagne informative su sani stili di vita, alimentazione e nutrizione
DIAGNOSI – Nel percorso diagnostico, la diagnosi genetica costituisce una parte essenziale per la maggior parte delle MR . tra gli obiettivi la riduzione dei tempi medi di diagnosi, la riduzione dei tempi d’invio del paziente al centro competente per quella patologia; la riduzione dei tempi di risposta del Centro di riferimento.
TRATTAMENTI FARMACOLOGICI – L’accesso ai trattamenti per le malattie rare, si spiega, deve essere garantito secondo principi di efficacia, tempestività, equità e semplificazione dei percorsi. Deve essere preservata la qualità di vita dei pazienti, il mantenimento delle funzioni, e il contrasto delle comorbidità, facilitati gli accessi a tutte le opzioni terapeutiche previste dai Piani Terapeutici Individuali e redatti dai clinici dei Centri di riferimento per le malattie rare; creato un sistema equo di accesso ai trattamenti abbattendo le disparità tra differenti aree geografiche.
TRATTAMENTI NON FARMACOLOGICI – I trattamenti non farmacologici prodotti molto diversi tra di loro tra cui alimenti a fini medici speciali, integratori, parafarmaci e cosmetici, presidi, dispositivi medici, protesi, ausili, trattamenti riabilitativi di vario genere per funzione o per organo, etc. costituiscono strumenti essenziali per la presa in carico del malato raro, sia perché per molte persone essi costituiscono le uniche opzioni possibili di intervento, sia perché essi sono comunque una parte essenziale del complesso piano di presa in carico del malato associati a uno o più farmaci eziologici, sintomatici o per le comorbidità.
PERCORSI ASSISTENZIALI – L’assistenza alle persone con malattie rare richiede una molteplicità di competenze, interventi e prestazioni erogate in setting assistenziali (ambiente, ricovero ospedaliero, ambulatoriale, residenziale, semiresidenziale, domiciliare, etc.) diversi e presso servizi spesso anche geograficamente molto lontani tra loro. Questo collegamento tra i vari setting assistenziali definisce il percorso assistenziale individuale di ciascuna persona, che dipende dalla complessità dei problemi assistenziali e dei bisogni diversificati di ogni paziente. Il percorso assistenziale si deve svolgere all’interno di una rete che deve congiungere in modo ordinato e programmato i centri per l’assistenza ai malati rari anche lontani dalla loro residenza, gli ospedali più prossimi al loro luogo di vita e i servizi territoriali, fino all’assistenza al domicilio del paziente stesso, secondo l’assetto organizzativo previsto in un dato territorio.
FORMAZIONE – Gli operatori sanitari non hanno sufficiente conoscenza delle singole malattie rare e il numero di specialisti in questo settore rimane inadeguato; ciò comporta il rischio di un ritardo nella formulazione della diagnosi e nell’offerta di cure appropriate per i pazienti, oltre alla difficoltà per i medici e di tutte le altre professioni sanitarie, socio-sanitarie di sviluppare una relazione corretta con la persona che ne soffre. Il Piano propone tra gli obiettivi da perseguire di aumentare le conoscenze e le competenze sulla tematica delle malattie rare nella formazione universitaria; inoltre è necessario implementare azioni al fine di rendere più omogenea la formazione nelle scuole di specializzazione a livello nazionale; migliorare ed aumentare le conoscenze e le competenze sulle MR dei MMG in formazione e dei MMG/PLS già formati; promuovere la Formazione Continua ECM sulle malattie rare; promuovere la formazione delle Associazioni dei pazienti e dei loro Rappresentanti
INFORMAZIONE – La Raccomandazione del Consiglio Europeo dell’8 giugno 2009 su un’azione nel settore delle malattie rare (2009/C 151/02) parla esplicitamente della necessità di garantire l’accessibilità dell’informazione alle persone con malattia rara. Si propone di sviluppare il Portale inter-istituzionale sulle malattie rare con il diretto coinvolgimento fin dalle fasi di progettazione e gestione dei contenuti dei principali attori istituzionali quali Ministero della Salute, ISS, Regioni., oltre che delle Associazioni di utenza; mantenere e implementare l’interfaccia italiana del portale Orphanet.
REGISTRI E MONITORAGGIO DELLA RETE NAZIONALE DELLE MALATTIE RARE – Il sistema di sorveglianza delle malattie rare esentate attuale non costituisce un sistema di monitoraggio completo della rete nazionale delle malattie rare. Infatti a livello regionale e nazionale le informazioni di grande rilievo permangono tuttora critiche sia nella persistente eterogeneità dei sistemi informativi che si sono via via sviluppati per alimentare i registri a livello regionale, sia nell’organizzazione e gestione dell’informazione raccolta a livello nazionale. E’ necessario adeguare il sistema di monitoraggio per le malattie rare esistente in Italia in modo da realizzare un flusso informativo delle reti regionali/interregionali e promuovere l’integrazione a livello regionale e nazionale con i flussi informativi correnti, con il nucleo minimo del Fascicolo Sanitario Elettronico e con il profilo Sanitario Sintetico (PSS) o carta d’identità sanitaria dell’assistito; favorire l’accesso ai dati aggregati raccolti nel RNMR ai decisori (sia a livello nazione che regionale), ai ricercatori ed alle associazioni di pazienti; garantire l’integrazione con altri flussi e basi di dati provenienti da realtà europee, quali ad esempio i registri degli ERN e registri di patologia internazionali.
RICERCA – La ricerca sulle malattie rare deve essere una priorità per il sistema paese. Devono essere aumentati gli incentivi alla ricerca, in particolare per le aree che meno hanno beneficiato di progetti di ricerca specifici, assegnati attraverso procedure competitive e trasparenti e deve essere assicurato il necessario sostegno alle infrastrutture di ricerca abilitanti. A fronte del patrimonio di competenze e del valore della ricerca sulle malattie rare svolta in Italia, l’indicazione fondamentale di questo piano è di costruire su quanto già disponibile, investendo nel mettere a sistema infrastrutture fisiche e non, competenze scientifiche e di programmazione, risorse pubbliche e private. La ricerca sulle malattie rare dovrà puntare su maggiori sinergie tra i vari attori presenti nel paese per avere una visione unitaria sulla governance della ricerca nel campo delle Malattie Rare.
Fonte: Quotidiano Sanità – 24 maggio 2023
per approfondimenti leggi il testo integrale: Via libera in Stato-Regioni al Piano nazionale delle Malattie rare 2023-2026. Per attuarlo stanziati 50 mln. Diagnosi più rapide, migliore erogazione dei farmaci e assistenza integrata – Quotidiano Sanità (quotidianosanita.it)
