Hai una malattia rara con coinvolgimento cutaneo? Non perdere l’occasione di partecipare allo studio osservazionale.
Compila da qui la survey esplorativa: i bisogni dei pazienti

La Lega Italiana Sclerosi Sistemica invita tutti gli aderenti affetti dalla patologia a partecipare entro e non oltre dicembre 2025 a questo Studio osservazionale, non interventistico, non farmacologico, monocentrico, no profit che l’Associazione, in cordata con altre, ha sviluppato con il Centro Promotore e Sperimentale Istituto Dermopatico dell’Immacolata-IRCCS, Fondazione Luigi Maria Monti (IDI-IRCCS, FLMM) Via dei Monti di Creta 104, Roma

Lo studio osservazionale si pone l’obiettivo di identificare le difficoltà dei pazienti con malattie rare con coinvolgimento cutaneo individuando aree di ricerca prioritarie e sviluppando strumenti di valutazione dei bisogni per permettere direttamente ai pazienti di condividere esperienze circa il proprio vissuto di malattia. Particolare attenzione verrà inoltre riservata allo studio di fattori sociodemografici associati ai vissuti di malattia.

Le malattie dermatologiche rare rappresentano una sfida significativa per i pazienti, i loro familiari e i sistemi sanitari (Chateau et al., 2023; Fournier et al., 2023; Gualtieri & Hertl, 2019; Padniewski et al., 2022; Taruscio & Gahl, 2024). A causa della loro bassa prevalenza, queste patologie spesso ricevono meno attenzione rispetto alle malattie più comuni. Le persone affette da queste malattie, le persone che se ne prendono cura e i sistemi sanitari che dovrebbero proporre delle offerte di cura si trovano a dover gestire una serie di criticità:

• Difficoltà diagnostiche: la rarità di queste malattie può ritardare o complicare la diagnosi, con conseguenti ritardi nel trattamento (Baqué et al., 2019; Bauer et al., 2019; Faye et al., 2024; Zhang et al., 2021);
• Lacune nella ricerca: la ricerca sulle malattie rare è spesso limitata dalla mancanza di dati e campioni di pazienti.(Onoufriadis & McGrath, 2022);
• Bisogni insoddisfatti: i pazienti affetti da malattie dermatologiche rare possono avere bisogni specifici in termini di assistenza medica, supporto psicologico e servizi assistenziali che non vengono adeguatamente soddisfatti (Abeni et al., 2021; Le Henaff et al., 2023; Reimer et al., 2018).

La raccolta di informazioni dettagliate sui bisogni dei pazienti affetti da malattie dermatologiche rare avrà la finalità di:

• Comprendere meglio le esigenze dei pazienti identificando le principali sfide che si trovano ad affrontare nella gestione della loro malattia  (El Hachem et al., 2014; Has et al., 2021; von der Lippe et al., 2017).
• Migliorare l’assistenza fornendo dati utili per lo sviluppo di programmi di assistenza sanitaria e sociale più efficaci (Chou et al., 2024; von der Lippe et al., 2017);
• Promuovere la ricerca identificando aree di ricerca prioritarie in termini di bisogni e qualità della vita dei pazienti individuando i costrutti necessari alla costruzione di una scala di valutazione dei bisogni dei pazienti metodologicamente robusta (e.g., validità, riproducibilità) (Carrig & Hoyle, 2011).
• Dare voce ai pazienti offrendo loro l’opportunità di condividere le loro esperienze e contribuire al miglioramento della qualità della vita di altri pazienti.

La survey indagherà nello specifico sulle:

• Esperienze dei pazienti: Percorso diagnostico, difficoltà incontrate, suggerimenti per migliorare l’assistenza.
• Bisogni medici: Accesso a specialisti, trattamenti disponibili, efficacia dei trattamenti, effetti collaterali.
• Bisogni psicologici: Impatto della malattia sulla qualità della vita, supporto emotivo, gestione dello stress e dell’ansia.
• Bisogni assistenziali: Assistenza sociosanitaria, supporto per le attività quotidiane, accesso a servizi sanitari.

Sono invitati a partecipare a questo studio osservazionale :

• Pazienti con diagnosi di malattia rara con coinvolgimento cutaneo;
• Pazienti afferenti alla seguenti Associazioni: Associazioni di pazienti affetti da pemfigo e pemfigoide (ANPPI); Associazioni di pazienti affetti da Ittiosi (Uniti); Associazione Lichen Sclerosus (Lisclea); Associazione Nazionale Malattie Rare Dermatologiche e Vascolari ODV (AS.NA.MA.RA.DE.VA); Associazioni pazienti affetti da Sclerodermia e da altre Malattie Rare (AS.MA.RA); Associazione di pazienti affetti da displasia ectodermica (ANDE); Associazione ADNP; LEGA ITALIANA SCLEROSI SISTEMICA.
• Pazienti adulti e minorenni.
• Consenso informato firmato dal partecipante adulto o dal genitore/tutore del paziente minorenne.
  
  

Forniamo di seguito il link alla Survey, all’inizio l’informativa sul trattamento dei dati e il consenso/assenso allo studio e dopo averla letta digitando “si” si entra nel vivo della survey.
Le domande dalla N 2 alla N 25 riguarderanno il paziente e la sua malattia e dalla N 26 alla N 32 riguarderanno i suoi bisogni  costituendo le 7 domande cuore dello studio. I dati forniti dai pazienti saranno gestiti garantendo anonimato e privacy.

Trattandosi di risposte a 7 domande aperte sarà importante rispondere in poche righe ponendo l’accento sui bisogni.

Compila da qui la Survey esplorativa: i bisogni dei pazienti