Da sempre impegnata sul fronte dell’informazione quale chiave di volta per una cura di qualità, la Lega Italiana Sclerosi Sistemica ha sollecitato la pubblicazione dei numeri che restituiscono dignità ad una patologia rara tuttora orfana soprattutto di assistenza adeguata in termini farmacologici ma anche socio assistenziali e che senza un supporto adeguato lascia soli i pazienti ed i caregiver, spesso famigliari.
In Lombardia i dati raccolti dal Registro Regionale Malattie Rare al 31.12.2024 a cura del Centro di Coordinamento Rete Regionale Malattie Rare mostrano evidenze chiare di una malattia a grande prevalenza nel territorio. Vediamo di seguito una breve descrizione del quadro emergente che riporta quanto registrato sulla base delle esenzioni emesse per patologia.
Volendo valutare la distribuzione degli assistiti in Lombardia in possesso di esenzione attiva per sclerosi sistemica al codice RM0120 suddivisi per età e genere, sono elencati i seguenti dati riferiti al 31.12.2024
Da un’analisi preliminare dei dati calcoliamo un totale di 5737 assistiti di cui 607 maschi, 4 in età pediatrica e adolescenziale e 5130 femmine di cui 6 in età pediatrica e adolescenziale con una prevalenza di malattia di 57,30 ogni 100.000 soggetti. È evidente che i dati si riferiscono solo agli assistiti in esenzione RM0120 e con un piano terapeutico attivo. Rimane non quantificato il numero degli assistiti non diagnosticato, non in terapia, o con diagnosi ma senza esenzione poiché già esenti su altri codici.
I decessi calcolati nel 2024 relativi agli assistiti lombardi con esenzione per Sclerosi sistemica progressiva (codice RM0120) sono stati 1248 con una prevalenza totale di 57,30 su 100000 soggetti come da tabella
| TOTALE ASSISTITI | TOTALE DECESSI | TOTALE VIVENTI | TOTALE MASCHI | TOTALE FEMMINE | PREVALENZA MASCHI (/100.000) | PREVALENZA FEMMINE (/100.000) | PREVALENZA TOTALE (/100.000) |
| 6.985 | 1.248 | 5.737 | 607 | 5.130 | 12,32 | 100,88 | 57,30 |
Analizzando la distribuzione geografica sulle diverse province di residenza lombarde é stato calcolato il tasso grezzo di prevalenza degli assistiti con esenzione per Sclerosi sistemica progressiva (codice RM0120). Le province di Lecco, Pavia, Sondrio e Varese registrano un abbondante superamento della prevalenza regionale; oltre 65 soggetti ogni 100.000 residenti
| Residenza Numero di | Popolazione | Prevalenza | |
| Pazienti | Residente (1) | (/100.000) | |
| Bergamo | 715 | 1.110.427 | 64,39 |
| Brescia | 576 | 1.260.955 | 45,68 |
| Como | 275 | 597.949 | 45,99 |
| Cremona | 188 | 352.965 | 53,26 |
| Lecco | 218 | 333.270 | 65,41 |
| Lodi | 122 | 229.473 | 53,17 |
| Mantova | 208 | 407.002 | 51,11 |
| Milano | 1905 | 3.245.459 | 58,70 |
| Monza e Brianza | 466 | 876.792 | 53,15 |
| Pavia | 394 | 538.632 | 73,15 |
| Sondrio | 118 | 178.873 | 65,97 |
| Varese | 552 | 880.257 | 62,71 |
| Totale | 5.737 | 10.012.054 | 57,30 |
(1) ISTAT. Popolazione residente al 1 gennaio 2024. https://esploradati.istat.it/databrowser/#/it Consultato il 12.12.2025
In figura la rappresentazione del tasso grezzo di prevalenza per provincia di residenza al 31.12.2024. In evidenza, l’attuale distribuzione dei Centri di riferimento per Sclerosi sistemica progressiva (codice RM0120), DGR XII/5056 del 29.09.2025.
Dal 2017 data in cui si é avuta la transcodifica da malattia cronica codice 047 a malattia rara codice RM0120 si é registrato un numero pressocché lineare di nuove esenzioni emesse per assistiti lombardi per anno. Questo conferma una media di 300 nuove diagnosi all’anno per la sola Regione Lombardia.
La prevalenza dal 2017 registra un costante aumento da 48,66 a 57,30 ogni 100.000 soggetti. Questo incremento in termini numeri si é avuto grazie alle campagne di sensibilizzazione che hanno portato ad una maggiore consapevolezza rispetto al sintomo primario del fenomeno di Raynaud che può far sospettare la presenza di una connettivite e nello specifico la sclerosi sistemica.
La tabella seguente mette a confronto i decessi per la popolazione generale e quelli affetti da sclerosi sistemica, dato che ci lascia una considerazione sugli aspetti sistemici della patologia a carico di organi ed apparati che necessita di valutazioni cliniche accurate.
Infine un’ultima nota relativa alla raccolta dati a cura dei centri di riferimento ancora largamente incompleta. Dei 5.737 assistiti lombardi viventi al 31.12.2024, solo 1.865 pari al 34,7% sono inseriti anche nel Registro Regionale Malattie Rare. Di essi, 590 hanno almeno un piano terapeutico attivo (anno di fine trattamento ≥ 2024).
L’analisi dell’Associazione nazionale di pazienti e famigliari Lega Italiana Sclerosi Sistemica, che monitora da vicino i dati e le evoluzioni nella varie regioni, é nettamente critica nei confronti della tenuta di un Registro Regionale Lombardo che non aggiorna i dati. Non migliore é la situazione sul Nazionale dove regna un totale oscurantismo.
L’analisi dei numeri reali obbligherebbe le Regioni ad adottare politiche sanitarie adeguate alla patologia, a garantire alle persone misure di sostegno, anche mediante protocolli con le associazioni di riferimento quali la Lega Italiana Sclerosi Sistemica APS o attraverso proposte legislative per favorire il lavoro agile, ad aggiornare costantemente i PDTA su nuove terapie anche sperimentali e i LEA su patologia, a garantire accesso certo alle prestazioni di diagnostica, supporto psicologico, riabilitazione e accompagnamento sociale. Un capitolo a parte deve essere valutato per la diagnosi precoce in sclerosi sistemica che modifica drasticamente la prognosi.
Facciamo inoltre richiesta di verifica di allocazione dei fondi stanziati per Regione Lombardia del Piano malattia Rare 23-26 per gli anni 2023 e 2024.
In sede di audizione presenteremmo le nostre attività per la valutazione dell’apertura di un tavolo di confronto e protocollo di intesa con Regione Lombardia al fine di migliorare la qualità di vita delle persone che rappresentiamo.
