Sono oltre 300 milioni di persone nel mondo che vivono con una malattia rara. L’obiettivo della diciannovesima edizione della Giornata Mondiale è quello di promuovere un accesso equo tempestivo e omogeneo alla diagnosi, al trattamento, alle cure e alle opportunità sociali.
Innanzitutto la mancanza di conoscenze scientifiche e di informazioni affidabili sulle malattie rare spesso porta a ritardi nella diagnosi che possono compromettere una terapia tempestiva, inoltre la necessità di un’assistenza sanitaria specializzata e di alta qualità crea disuguaglianze e barriere nell’accesso al trattamento e alle cure per malattie rare nei diversi territori. È quindi evidente quanto la collaborazione internazionale nella ricerca sia fondamentale. La condivisione di studi, dati clinici e progressi scientifici tra ricercatori e professionisti sanitari favorisce uno scambio continuo di informazioni, migliorando le possibilità di diagnosi precoce, di trattamento appropriato e di presa in carico globale del paziente.
Non possiamo poi sottovalutare che la grande diversità di disturbi e la presenza di sintomi relativamente comuni possono mascherare una malattia rara sottostante, la diagnosi errata è comune. Inoltre, i sintomi non solo variano tra le diverse malattie, ma possono anche variare tra i pazienti con la stessa condizione e questo rende il quadro clinico ancora più complesso.
Sono 300 milioni le persone che convivono con una malattia rara, parliamo quindi di una percentuale che oscilla tra il 3.5 e il 5.9%. Di queste il 72% sono affette da malattie genetiche.
Oltre 6.000 sono le diverse tipologie di malattie rare, caratterizzate da una vasta gamma di condizioni e sintomi che possono variare non solo tra malattie ma anche tra individui con la stessa condizione. Il 72% delle malattie rare è genetico, e quasi uno su cinque è classificato come raro.
Alcuni sintomi comuni possono sovrapporsi a quelli delle malattie rare, il che può rendere difficile la diagnosi e ritardare l’accesso a cure adeguate. Queste condizioni possono influenzare la vita quotidiana a causa della loro natura a lungo termine e in evoluzione. In molti casi, le opzioni di trattamento sono limitate, evidenziando la necessità di continuare la ricerca e il supporto per le persone e le famiglie colpite.
Dal suo lancio nel 2008 la Giornata delle Malattie Rare è cresciuta fino a diventare un movimento globale, ora celebrata in oltre 100 paesi. Gli eventi a livello globale danno visibilità ai 300 milioni di persone che nel mondo vivono con una malattia rara, insieme alle loro famiglie e al loro contesto sociale e offrono l’opportunità di promuovere le malattie rare come priorità per i diritti umani a livello locale, nazionale e internazionale, promuovendo una società più inclusiva.
L’obiettivo a lungo termine della campagna Giornata delle Malattie Rare è garantire un accesso equo alla diagnosi, al trattamento, all’assistenza sanitaria, al supporto sociale e alle opportunità per chi è colpito da malattie rare.
Progressi significativi continuano grazie a sforzi di advocacy internazionale congiunti per la copertura sanitaria universale (UHC), una parte fondamentale degli Obiettivi di Sviluppo Sostenibile (SDGs) delle Nazioni Unite. Questi sforzi mirano a creare sistemi sanitari equi che rispondano alle esigenze delle persone con malattie rare, assicurando che nessuno venga lasciato indietro.
