Le malattie rare non comportano soltanto una sfida sanitaria: in Italia generano anche disagio, sofferenza e profonde disuguaglianze sociali. A evidenziarlo è il Libro Bianco “Da Rara a Riconosciuta – Cause e impatto del ritardo diagnostico sulla vita delle persone con malattia rara e dei loro caregiver”.
L’indagine nazionale “Da Rara a Riconosciuta” 2025–2026 ha coinvolto 1.067 persone, tra pazienti con malattia rara e caregiver, con l’obiettivo di analizzare le cause del ritardo diagnostico e misurarne l’impatto sulla qualità della vita.
I dati raccolti dal progetto #WomenInRare mostrano come, in molte aree del Paese, l’accesso ai centri di riferimento per le malattie rare sia ancora fortemente limitato. Una condizione che costringe numerosi pazienti e le loro famiglie ad affrontare, oltre al peso della malattia, anche quello della migrazione sanitaria, con rilevanti conseguenze sul piano economico, lavorativo e personale.
Lo studio mette inoltre in luce il forte impatto delle malattie rare sul mondo del lavoro. Le persone con una malattia rara si assentano mediamente dal lavoro per oltre un mese all’anno, ma il dato più significativo riguarda il cosiddetto presenteismo: quasi tre mesi all’anno vengono trascorsi al lavoro nonostante condizioni di salute non ottimali.
Le donne risultano le più penalizzate. Quasi l’83% continua a lavorare anche quando non sta bene, contro il 64% degli uomini; registrano un numero maggiore di giorni di assenza e ricorrono più frequentemente alla riduzione dell’orario lavorativo, a conferma di un carico di cura e di responsabilità ancora fortemente sbilanciato.
Il Libro Bianco “Da Rara a Riconosciuta – Cause e impatto del ritardo diagnostico sulla vita delle persone con malattia rara e dei caregiver” può essere scaricato da qui: https://womeninrare.it/progetto-2026
L’indagine, avviata nel settembre 2025, è stata realizzata nell’ambito del progetto “Women in Rare – La centralità della donna nelle malattie rare”, ideato e promosso da Alexion Pharmaceuticals, Inc., AstraZeneca Rare Disease, in partnership con UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, con la partecipazione di Censis, ALTEMS Advisory e Fondazione Onda ETS.
